Anomalias no cariotipo sanguineo

Cariotipo é o conjunto de cromossomos dentro de uma celula de uma especie. É ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomos.

Cromossomos são as estruturas que contem nosso genes
O exame serve para saber se temos os cromossomas no número e do tipo certo. Alterações ao cariótipo podem ser resultado de anomalias genéticas. o Exame é feito através de amostra de células (obtidas por uma amostra de sangue).
Existe uma notação padrão para o cariotipo: numeros representando a quantidade de cromossomos encontrados, os cromossomos sexuais e a anomalia (se encontrada).
exemplos:

• 46, XX e 46, XY são, respectivamente, o cariótipo de uma mulher e de um homem sem anomalia cromossômica
• 45, X é de uma mulher com Síndrome de Turner
• 47, XXY é de um homem com Síndrome de Klinefelter. Existem casos de indivíduos com cariótipos 48, XXXY ou mesmo 49, XXXXY.
• 47, XX, +21 é de uma mulher com Síndrome de Down. Esta pessoa tem um cromossomo 21 a mais (conforme +21)
• 46, XY, -14, +t(14,21) é de um homem com Síndrome de Down causada pela translocação robertsoniana: a pessoa tem 46 cromossomas, sendo que não tem um 14 (conforme -14) e tem um que combina o 14 com o 21 (conforme +t(14,21))
• 46, XX, 5p- é de uma mulher com Cri du chat: conforme 5p-, existe a perda de um pedaço do 5.
• 47, XX, +18 / 46, XX é de uma mulher com Síndrome de Edwards mosaico.

Essa é a figura de uma pessoa com o cariotipo normal:

ou seja possui 23 pares de cromossomos ou 46 cromossomos, sendo que o 23 par composto pelo cromossomo X e Y.

as anomalias que aparecem depois do cromossomo sexual nas notações podem ser interpretada da seguinte maneira:

del = apagado
de novo = A anormalidade cromossômica não é hereditária.
der = cromossomo derivado.
dup = duplicação
fra = Espaço Frágil
ins = Inserção
inv = Inversão
mar = cromossomo marcador
mat = origem materna
sinal de menos (-) = Perda 
mos = mosaicismo
p = braço curto do cromossomo 
pat = Origem paterna
sinal de mais (+) = Ganho
q = braço longo do cromossomo
r = Cromossomo circular
rea = Reorganização
rob = translocação Robersoniana
t = Translocação
tel = telômero (extremidade de um braço do cromossomo)
upd = dissomia uniparental
¿? = Incerto
h = heterocromatina
e = eucromatina

• Eucromatina, que consiste em DNA ativo, ou seja, que se pode expressar como proteínas, e
• Heterocromatina, que consiste em DNA inativo devido ao fato de estar condensada e que parece ter funções estruturais durante o ciclo celular. Podem ainda distinguir-se dois tipos de heterocromatina:
  • Heterocromatina constitutiva, que nunca se expressa como proteínas, isto é, nunca é transcrita em RNA e que se encontra localizada à volta do centrômero (contém geralmente sequências repetitivas). Sendo, então, a porção permanentemente condensada da cromatina em todas as células de um organismo; e
  • Heterocromatina facultativa, que, por vezes, se expressa, ou seja, pode ser transcrita em RNA. Logo, a heterocromatina facultativa é a parte da heterocromatina que, num organismo, pode estar condensada em algumas células e em outras não. O melhor exemplo de heterocromatica facultativa é o cromossomo X dos mamíferos fêmeas. A condensação de um dos cromossomos X das fêmeas ocorre aleatoriamente. Assim, em algumas células teremos o cromossomo X paterno ativo e o cromossomo X materno inativo e vice-versa.

Cada cromossomo tem um braço curto (p) e um braço longo (q) que é separado pela centroide, no qual a parte de cima da centroide é o braço curto, e a parte de baixo da centroide do cromossomo é o braço longo. Esses braços contém o material genetico que define as caracteristicas dos seres.
igual a figura: